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SUMMARY:Alain Fischer : Des maladies rares aux maladies communes
DESCRIPTION:Les maladies rares (prévalence 1<2000)\, souvent d'origine héréditaires sont au nombre d'environ 8000. Elles affectent 2 à 3% de la population. Grace aux progrès des outils de la génétique\, les mutations responsables sont connues pour beaucoup d'entre elles. Leur connaissance peut éclairer la compréhension de mécanismes biologiques importants et ouvrir la voie de thérapeutiques ciblées. C'est de plus dans ce cadre que nombre de nouvelles voies thérapeutiques ont été développées dont la thérapie génique\n\nIl arrive que la compréhension de maladies rares\, forme extrême de maladies communes comme l'hypercholesterolémie ou des pathologies inflammatoires résulte dans la mise au point de médicaments d'utilisation large.\n\nReste que nombre de patients atteints de maladies rares ont du mal à trouver une filière de soins adaptée et que nombre d'entre elles\, la majorité n'ont toujours pas de solution thérapeutique. Une meilleure structuration des soins et un effort de recherche supplémentaire sont donc nécessaires.\n\nAvec Alain Fischer\, ancien professeur de pédiatrie à l’université Paris-Descartes. De 1996 à 2012\, il dirigea le service d’immunologie et hématologie pédiatriques à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il est aujourd’hui professeur au Collège de France\, titulaire de la chaire de médecine expérimentale. Les travaux d’Alain Fischer concernent les maladies génétiques du système immunitaire et leur traitement notamment par thérapie génique. Il est membre de l’Académie des sciences et de l’Académie de médecine et a reçu le prix Jeantet\, le grand prix de l’Inserm et le prix Japon.\n\n.
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CATEGORIES:Mercredis de Laennec
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